Главная » Пятна у ребенка

Пятна при нейрофиброматозе у детей фото

Нейрофиброматоз Реклингхаузена у детей, лечение

Нейрофиброматоз Реклингхаузена. Лица мужского пола болеют данным дерматозом приблизительно в два раза чаще женщин.

Впервые заболевание было описано в 1792 г. Тилезиусом. Только через 100 лет Реклингхаузен отметил связь мягких опухолей с поражением нервной системы, что и послужило названию болезни.

Клиника нейрофиброматоза. Основным признаком заболевания у взрослых являются мягкие опухоли, числом от нескольких десятков до тысяч, расположенные в толще кожи. Величина их от горошины и более, они могут достигать гигантских размеров, некоторые опухоли на ножке. Локализация: туловище, конечности, шея и голова. У детей, особенно первых лет жизни, опухоли отсутствуют. Для детского возраста наиболее типичен второй признак нейрофиброматоза - пигментные пятна цвета кофе с молоком. Их называют также печеночными пятнами , по своей форме они часто напоминают печень в разрезе. Появляются пятна с рождения и нередко их принимают за родинки. При стертых формах нейрофиброматоза в качестве единственных симптомов болезни фигурируют лишь несколько пигментных пятен. Р. С. Бабаянц и А. С. Сергеев, Е. А. Абальмасова и В. Н. Бунятов считают, что для того, чтобы пятна цвета кофе с молоком рассматривать как моносимптомную форму болезни Реклингхаузена, нужно, чтобы поперечник их был не менее 1,5 см, а число не менее 5-6. Критерий 6 пятен цвета кофе с молоком дает возможность выявить при массовом медицинском осмотре населения не менее 3/4 больных нейрофиброматозом.

У 50 % больных обнаруживают патологию со стороны глаз в виде глиомы зрительного нерва, невриномы сосудистой оболочки, пигментных узелков (так называемые факомы) на радужных оболочках. По ходу нервных стволов образуются невриномы или неврофибромы (реже глиомы). Эти поражения, как правило, не причиняют существенных страданий, иногда возможны возникновение атрофии зрительного нерва и поражение слухового нерва. Нередко отмечают снижение интеллекта или отставание умственного развития больных, депрессивные состояния; лицо имеет туповато-сонное выражение . Весьма разнообразны скелетные изменения в виде гипо-и гиперплазии костной ткани; главными из них являются кифоз и сколиоз, которые при далеко зашедших изменениях могут приводить к нарушению функций спинного мозга вследствие его сдавления. Не представляют редкости сопутствующие заболевания внутренних органов, которые зависят от образования опухолей в сосудах, обеспечивающих их кровоснабжение. Малигнизация опухолей из недифференцированных нервных клеток и клеток шванновских оболочек наблюдается в 2-16 % случаев и приводит около 10 % больных к смерти (саркоматозное перерождение неврофибром).

Мягкие кожные опухоли возникают к 10-14 годам, их количество особенно увеличивается в пубертатном периоде, так же, как число неврином и шванном. Могут наблюдаться и другие изменения: веррукозные невусы, голубые невусы, невусы типа звериной шкуры, ангиомоподобные и липомоподобные опухоли, различные разрастания слизистых оболочек. Заболевание особенно обостряется во время беременности, после инфекционных болезней или травм. Часто отмечается преобладание какого-либо типа симптомов (кожных опухолей, пятен, неврином и т. д.) в данном роду. Иногда среди страдающих этим заболеванием наблюдается низкий рост, гипертонические кризы (из-за поражения почек). У некоторых больных отмечают изменение ногтей, поражение слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта и мочевого пузыря.

Частота заболевания весьма высокая и составляет 1. 3000 населения, с мутациями 1 -1,4 локусов на поколение (или 13-25 гамет на 10

5). Приблизительно у 50% больных не удается обнаружить в анамнезе указаний на такое же заболевание родственников. Описано немало случаев болезни среди неомутантов. Большинство исследователей полагают, что нейрофиброматоз является моногенным заболеванием с широким спектром (плейотропным) действия, высокой пенетрантностью и большими колебаниями экспрессивности. Регулярность аутосомно-доминантной передачи этого факоматоза настолько высока, что он существует во многих поколениях рода. Однако, учитывая резкое уменьшение шансов на построение устойчивой семьи, плодовитость больных резко снижается, особенно у лиц мужского пола.

Лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена носит консервативный характер, специфической терапии нет. Быстро растущие или уже имеющие большие размеры опухоли, если они беспокоят больного, а иногда по косметическим показаниям, подлежат оперативному удалению. W. Stegmann считает, что опухоли, не вызывающие функциональных нарушений, удалять не следует.

Еще по теме:

Нейродерматозы у детей. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ 1). Обследование при нейрофиброматозе.

При нейродерматозах повреждения головного мозга сопровождаются поражением кожи. К этой группе заболеваний относят нейрофиброматоз (заболеваемость составляет 1: 5 000) и туберозный склероз (заболеваемость составляет 1:10 000). А. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ 1)

1. Определение. НФ 1 (болезнь Реклингхаузена) — аутосомно-доминантное заболевание с генной локализацией в 17 хромосоме. Около 50 % случаев обусловлены новыми мутациями. Согласно критериям Национального института здоровья, диагноз НФ 1 может быть установлен при наличии двух или более из семи перечисленных ниже признаков: пятна цвета «кофе с молоком», нейрофибромы, веснушки в подмышечной области, характерные костные аномалии, глиома зрительного нерва, узелки на радужной оболочке, установленный диагноз НФ 1 у ближайшего родственника.

2. Обследование
Анамнез. В половине случаев имеет место семейный анамнез НФ 1, причем большое значение может иметь расспрос о родимых пятнах и опухолях. Многие дети, страдающие НФ 1, несколько отстают в развитии и имеют проблемы с учебой. Часто больные жалуются на запоры и головную боль. Снижение остроты зрения указывает на глиому зрительного нерва.

Объективное обследование. Одиночные изолированные пятна цвета «кофе с молоком» часто встречаются у здоровых людей. У детей с НФ 1 определяют не менее 6 пятен с наименьшим диаметром 5 мм, которые наиболее часто располагаются на туловище. Подмышечные и паховые области при НФ 1 покрыты веснушками (пигментными пятнышками). Сетчатые нейрофибромы соединяются опухолевыми тяжами, что может стать причиной деформации заинтересованных структур. Дермальные нейрофибромы, кожа над которыми имеет фиолетовую или красную окраску, представляют собой опухоли мягкой консистенции.

У 2 % пациентов с НФ 1 имеет место кифосколиоз, а в 0,5—1 % случаев заболевания отмечаются ложные суставы. Гипертензия может развиться вследствие стеноза почечной артерии или феохромоцитомы. С целью исключения опухолей ЦНС необходимо повторное неврологическое обследование. Осмотр офтальмолога в свете щелевой лампы необходим для обнаружения гамартром радужной оболочки (узелки Лиша).

Лабораторные исследования. Бели в семье имеются случаи нейрофиброматоза, с целью ранней диагностики может быть выполнен хромосомный анализ. При любых проявлениях дисфункции ЦНС или изменении остроты зрения, свидетельствующей о глиоме зрительного нерва, показана МРТ. При МРТ головного мозга у детей с НФ 1 частой находкой являются зоны усиленного сигнала, расположенные в базальных ядрах. При наличии признаков задержки развития или снижения академической успеваемости показано психологическое обследование.

3. Течение заболевания. У грудного ребенка с НФ 1 могут обнаруживаться пятна цвета «кофе с молоком», плексиформная нейрофиброма, глаукома. В младшем детском возрасте становится заметным увеличение размера головы, отставание в росте, выявляются ложные суставы. Узелки радужной оболочки, веснушки, головные боли, запоры и трудности в учебе характерны для раннего школьного возраста. Нейрофибромы, сколиоз и гипертония проявляются у подростков.

4. Дифференциальный диагноз. Вариантом нормы следует считать наличие единичных (до четырех) пятен цвета «кофе с молоком». Отдельные нейрофибромы и глиомы зрительного нерва могут наблюдаться у детей без каких-либо других проявлений НФ 1. Если в младенческом возрасте на теле у ребенка обнаруживают более пяти пятен характерной окраски, то вероятность развития других признаков НФ 1 составляет 50-60 %.

Нейрофиброматоз 2 типа (НФ 2) — наследуемое по аутосомно-доминантному типу заболевание с генной локализацией в 22 хромосоме. Встречается намного реже, чем НФ 1. Первичным проявлением заболевания является шваннома вестибулярной порции восьмого черепного нерва, а также менингиомы и глиомы ЦНС. Изменения кожи в виде пятен цвета «кофе с молоком» при НФ 2 встречаются реже, чем при НФ1. Симптомы заболевания развиваются чаще в подростковом и юношеском возрасте.

Нейрофиброматоз у детей: диагностика и эффективные методы лечения

Страдания ребенка не измерить ничем, когда его правильному развитию и росту препятствуют различные патологии и болезни. Среди системных полиорганных заболеваний у детей нейрофиброматоз является одним из самых распространенных, а также одним из самых трудных для лечения заболеваний. В результате данной патологии может поражаться очень большая площадь подкожной жировой клетчатки, с образованием в её толще множественных нейрофибром и неврином спинномозговых и черепных нервов.

Что такое нейрофиброматоз, болезнь Реклингхаузена?

Нейрофиброматоз (так называемая болезнь Реклингхаузена) – это наследственное заболевание, которое характеризуется поражением кожи (образование пигментных и опухолевидных пятен на ней), нервной системы, глаз, костей скелета, внутренних органов у ребенка. Истинная причина возникновения, а также причины развития нейрофиброматоза до конца не изучены, но известно, что данное заболевание носит семейный, наследственный характер, и эндокринный, нейрогенный и дизонтогенетический факторы являются теми пусковыми механизмами, которые способствуют развитию заболевания у того или иного человека. Иногда в основе появления данного заболевания лежит спонтанно произошедшая генетическая мутация и ребенок рождается с нейрофиброматозом.

Причины возникновения нейрофиброматоза, диагностика.

Нейрофиброматоз в большинстве случаев диагностируют в первые дни жизни малыша, иногда данное заболевание «распознают» только в течение первых лет жизни ребенка. Характерными признаками нейрофиброматоза являются пигментированные пятна, иногда – с измененным рельефом кожи ребенка, деформация мягких тканей на лице, шее малыша, образование опухолей под кожей, в подкожной жировой клетчатке, подвижность и шатание зубов, их деформация и неправильный рост, судороги конечностей, нарушения дыхания, нарушение чувствительности кожи на отдельных участках. У ребенка может быть поражено зрение с той стороны лица, на которой образовалась мягкотканная опухоль. Врожденные психические и физические нарушения у малышей при нейрофиброматозе наблюдаются примерно в 34% всех случаев. В 66% у больных нейрофиброматозом физические нарушения и изменения в психике появляются с возрастом.

Пигментные пятна при нейрофиброматозе чаще всего располагаются в области спины, в паху, на внутренних поверхностях конечностей, они имеют цвет светло-кофейный, очень часто окружены депигментированными участками кожи.

Для выраженного нейрофиброматоза характерна деформация позвоночника в виде сколиоза. возможны краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краёв, узуры нижних краёв задних отделов рёбер, вызванные давлением нейрофиброматозных узлов.

• Так называемая слоновость (или элефантиаза). Опухоли при нейрофиброматозе бывают трех видов:

• Различной величины узлы в мягких тканях и под кожей (узловые опухоли).
• Кожные разрастания с пигментацией (пигментированная нейрофиброма).

При нейрофиброматозе у детей происходят изменения в костях скелета, костной ткани в той или иной степени.

Изменения в костной ткани при данном заболевании бывают нескольких видов:

1. Врожденные изменения костей скелета у ребенка, характеризующиеся утолщением или дисплазией отдельных костей, удлинением костей рук или ног, деформацией костей черепа, лицевых костей.
2. Изменения костей скелета, которые происходят уже при жизни ребенка. Эти деформации костей скелета появляются вследствие давления на них опухолей и имеют вид, деструкций, периостальных наслоений. К этим изменениям относится и деформация позвоночника.

Современные методы лечения нейрофиброматоза у детей

Лечение нейрофиброматоза у детей – это очень сложный путь различных медицинских манипуляций, процедур, специального режима, операций, ведь при данном заболевании, как правило, бывают задеты многие жизненно важные органы и системы. В подавляющем большинстве случаи нейрофиброматоза у детей требуют оперативного лечения или хирургической коррекции внешности или костей скелета. К сожалению, на сегодняшний день нейрофиброматоз остается непобежденным – полностью излечить больного им ребенка невозможно. Но современная медицина шагнула далеко вперед, и многие патологические состояния при нейрофиброматозе поддаются успешной коррекции, для улучшения качества жизни пациентов. Лечение нейрофиброматоза зависит от очень многих факторов и индивидуально для каждого ребенка. В клиниках России и других стран чаще всего используют методы хирургического иссечения опухолей, метод коррекции возникающих кифосколиозов, деформаций позвоночника и костей конечностей.

Профессор С.В. Виссарионов занимается лечением детей с опухолями спинного мозга и деформациями позвоночника, в том числе, которые развиваются на фоне нейрофиброматоза.

Поскольку деформация костей скелета и позвоночника при нейрофиброматозе -очень частое явление, лечением данного заболевания занимаются различные специалисты, в том числе – нейрохирурги, ортопеды-травматологи, вертебрологи.

Профессор Сергей Валентинович Виссарионов помогает детям, имеющим опухоли позвоночника и спинного мозга, а также маленьким пациентам с деформациями позвоночника на фоне нейрофиброматоза. Этот ученый, академик, практикующий хирург очень хорошо знает ту боль, которую испытывают дети, имеющие данное заболевание, и всеми силами стремится помочь им, дать возможность нормально расти и развиваться, без страданий и болезни. Сергей Валентинович оперирует детей с последствиями нейрофиброматоза как в отделении патологии позвоночника и нейрохирургии ФГУ «НИДОИ им. Г.И. Турнера», которым он руководит, так и в других клиниках, которые посещает по программам мастер-классов и медицинских конференций. В частности, в апреле 2013 года профессор Виссарионов выполнил операции детям, имеющим нейрофиброматоз, в Федеральном центре травматологии, ортопедии и эндопротезирования г. Чебоксары (республика Чувашия), а в 2012 году подобные операции были проведены в Научно-исследовательском институте травматологии и ортопедии города Ташкента (Республика Узбекистан), Научно-исследовательском институте травматологии и ортопедии города Астана (республика Казахстан).

Напомним, что имя Сергея Валентиновича Виссарионова давно уже ассоциируется с успехом победы над серьезными заболеваниями, ведь этот человек помогает очень многим людям и успешно проводит даже самые сложные операции, за которые не решаются браться другие специалисты. Для эффективности лечения и реабилитации пациентов с различными деформациями позвоночного столба, в том числе на фоне нейрофиброматоза – Сергей Валентинович лично разрабатывает спинальные металлические конструкции, которые поддерживают и корректируют позвоночный столб, позволяя его маленьким пациентам быстрее вставать на ноги и выздоравливать после тяжёлой болезни.

Последние новости

С 27 июня по 1 июля 2016 года состоялась рабочая поездка в НИИ травматологии и ортопедии Республики Узбекистан (г.Ташкент). В этот период времени были прооперированы 6 детей с деформациями позвоночника врожденного и приобретенного характера.

3 и 4 марта 2016 года С.В. Виссарионов находился с рабочим визитом в Научно-исследовательском институте травматологии и ортопедии Республики Казахстан, город Астана.

Источники: https://www.blackpantera.ru/venerologija/17459/, https://meduniver.com/Medical/Neurology/518.html, https://wissarionov.ru/nejrofibromatoz-u-detej-diagnostika-i-effektivnye-metody-lecheniya/

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения





Избранные статьи

Средство формирования готовности ребенка школе

Дидактическая игра как далее...

Белое пятно на соске у ребенка

Белое пятно на соске: далее...

2 Летний ребенок плохо спит ночью

Главная Вопросы и ответы далее...

Ребенка началась аллергия делать

Аллергия у детей Ирина 11.02 Аллергия у детей Дорогие читатели, сегодня далее...

Ребенка пахнет носа соплями

Причины появления и методы далее...

Танец детей 11 13 лет

Детский Эстрадный Театр «Изюминка» помогает реализовать грезы юных мечтателей. далее...

Занятия для 4 летних детей

Развивающие занятия Каждому малышу от природы дано быть умным далее...

Популярные статьи

x